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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險


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工商時報【台北訊】

台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3%∼6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:(一)一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。(二)往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。(三)新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。(四)大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。(五)大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。






 搶救SHSAT 社區民代發聲團結


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參議員劉醇逸5日舉辦圓桌會議,與社區團體紐約市居民聯盟負討論特殊高中入學改革等議題;居民聯盟之前在劉醇逸競選時曾對他持反對態度,但雙方當日會中盡釋前嫌,聯盟並承諾參與政府將舉辦的相關論壇,為亞裔發聲,全力推動反對廢除特殊高中入學考試( SHSAT)。

紐約市居民聯盟負責人臧東慧表示,該聯盟感謝劉醇逸「仗義直言」,更指出市長白思豪(Bill de Blasio)的特殊高中錄取改革計畫涉嫌種族歧視;「劉醇逸當選後,對SHSAT態度非常明確,日前記者會上他還指出市長的特殊高中入學改革方案排除了亞裔,感謝他為我們發聲」。

臧東慧表示,除了特殊高中的問題,居民聯盟日後也將針對監獄選址與大麻娛樂合法化等問題,繼續和劉醇逸溝通,「這次對話是一個好的開始」。

紐約市居民聯盟負責人胡小媛表示,居民聯盟將派成員參與政府將舉辦的關於特殊高中改革的一系列論壇,發聲反對廢除SHSAT;她還說,該聯盟將加強在社交平台的宣傳,並開始運營微信公眾號等平台,鼓勵更多的華裔參政、議政。

居民聯盟成員倪緒輝表示,去年在第11選區的選舉中,因為劉醇逸面對華人關心的議題,態度模稜兩可,因此聯盟當時並未支持他;但劉醇逸上任後,成員看到了他的改變,也願放下成見積極溝通。

倪緒輝說,在白思豪的特殊高中錄取改革方案提出前,他並未參與過任何政治活動,但因為廢除SHSAT,讓許多像他一樣的華人有了政治覺醒。

劉醇逸表示,若民眾反對廢除SHSAT,可致信轄區內的民選官員,並參加包括本月11日即將在皇后區公所舉辦針對特殊高中改革等系列論壇。

劉醇逸說,民眾可直接致信給白思豪及市教育總監卡蘭扎(Richard Carranza),要求和他們直接會談,闡述反對廢除SHSAT的理由。

當日的會議中,居民聯盟成員朱雅婷還反映中英雙語教育在紐約市公校中比例過低的現象;她舉例說,全市1000所公立小學只有13所提供中文和英文的雙語教育,但提供西班牙語教育的學校則有108所,「我們希望提供中英文雙語教育的公校數量增加至22所」。

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